Down Sendromu
Down sendromu 21. Kromozom fazlalığı ile oluşan genetik bir hastalıktır. Yaygın olarak görülen kromozomal bir hastalıktır. Çocuklarda zeka geriliği veya yavaş öğrenme rahatsızlıklarının sebebidir. Down sendromu Trizomi 21 olarak da adlandırılmaktadır.
Down Sendromu Bireylerinin Özellikleri
Down sendromlu bireyler genel olarak birbirine benzer özellikler gösterebilir. Hafif veya orta dereceli zeka geriliği görülebilir. Yaşıtlarına göre geç konuşma oluşabilir. Down sendromlu bireylerin genel özellikleri;
- Düz burun köprüsü ve yüz şekli
- Kısa boylu olma
- Çekik gözler
- Büyük dil
- Küçük kulaklar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içinde tek çizgi
- Gözde beyaz renkli noktalar
- Hipotoni ve gevşek eklemler
- Yavaş öğrenme
- Dikkat dağınıklığı
- Zayıf algılama
- Dürtüsel davranış azlığı
Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Down sendromu hastalığı 3 tip sendromla ayrılmaktadır. Down sendromu tipleri;
Trizomi 21: vücuttu bulunan her bir hücrenin kromozom sayısı 21 dir. Yaygın olarak görülen down sendromu tipidir.
Translokasyon down sendromu: fazla olan 21. Kromozomun başka bir kromozoma yapışık olması durumudur. Fazladan gelişen 21. Kromozom serbest halde değildir.
Mozaik down sendromu: nadir görülen down sendromu tipidir. Diğer down sendromu tipleri ile benzer özelliklere sahip olsa da semptomları daha hafiftir.
Down Sendromu Nedenleri
Down sendromu oluşumu tam olarak açıklanamamıştır. Down sendromu vakalarında bilinen risk faktörü ileri yaşlarda yaşanan gebeliktir. İleri yaş gebeliklerde down sendromu görülme olasılığı genç annelere göre daha yüksektir. Geç gebelikler, genetik faktörler down sendromu nedenleri olarak sayılabilmektedir.
Down Sendromu Tanısı
Down sendromu tanısı gebelik döneminde yapılan tarama testleri ile belirlenebilen bir rahatsızlıktır. Tarama testleri ile bebeğin down sendromlu doğma ihtimali belirlenebilir. Ancak yüzde yüz belirleyici değildir. Tanı için bebekten kan alınarak karyotip analizleri yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çüft 21. Kromozom görülmesi ile down sendromu tanısı koyulur.
Down Sendromu ile Görülen Sağlık Problemleri
Down sendromlu bireylerde farklı hastalıklar da beraberinde gelişebilir. Down sendromlu bireyler enfeksiyonel hastalıklara daha yatkındır. Solunum hastalıkları, cilt alerjileri, idrar yolu enfeksiyonu ve daha birçok problemleri normal insanlara oranla daha fazla yaşayabilmektedirler. Down sendromu ile görülebilen hastalıklar;
- Lösemi
- İşitme kaybı
- Göz hastalıkları
- Kronik kabızlık
- Demans
- Obezite
- Alzheimer
- Kalp hastalıkları
- Doğumsal kalça çıkığı
- Kulak enfeksiyonları
- Uyku apnesi
Down sendromu hastalığının tedavisi yoktur. Ailenin down sendromu hastalığı ile erken yüzleşmesi ve iyileştirilebilir tedavi için adım atması gerekmektedir. Özel eğitimlerle down sendromu rahatsızlığı iyileştirilebilir. Bireyin yaşam standartları geliştirilebilir.
Kaynaklar
https://www.medicalpark.com.tr/down-sendromu/hg-1488
https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/down-sendromu/
https://www.medicana.com.tr/saglik-rehberi-detay/12173/down-sendromu-tanisi-cesitleri
https://www.anadolusaglik.org/blog/down-sendromu-nedir-belirtileri-neden-olur
